La serata di gala a Villa Reale a Monza occasione per far conoscere e aiutare gli studi sulla malattia rara. “Facciamo squadra contro la sindrome Kabuki”. È il messaggio lanciato dal Prof. Giuseppe Merla, scienziato e genetista presso l’IRCCS ‘Casa Sollievo della Sofferenza’ di San Giovanni Rotondo, come presentazione dell’evento “Ambassador Day 2019- Ambassador for Kabuki” la cui prima edizione si svolgerà il 29 novembre nell’incantevole contesto di Villa Reale a Monza.
Ambassador for Kabuki è il riconoscimento con cui verranno insigniti gli ospiti della serata, che è molto più di un semplice titolo onorifico. Essere “ambasciatori per la sindrome Kabuki” significa sposare una causa molto nobile. La sindrome Kabuki è, infatti, una malattia rara congenita che colpisce uno su circa 30.000 nati (sono all’incirca 1.000 i casi ad oggi diagnosticati in Italia). Gli individui affetti presentano anomalie congenite multiple con facies tipica (che ricorda le maschere Kabuki del teatro giapponese da cui deriva il nome della malattia), anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata, deficit della crescita postnatale e cardiopatia.
Gli studi del prof. Merla sulla sindrome Kabuki iniziano nel 2011, subito dopo la scoperta del gene che causa la malattia. “In otto anni di ricerca, abbiamo fatto passi da gigante; grazie alle nuove tecnologie abbiamo oggi un test genetico rapido in grado di definire con precisione la causa molecolare della malattia. Grazie ai nostri studi sappiamo quali processi cellulari sono alterati negli individui affetti e abbiamo ora modelli di studio efficienti per la ricerca di una cura. Possiamo dire di essere a buon punto, ma il supporto della società civile e il sostegno di iniziative come questa sono davvero essenziali per la nostra ricerca”. (Fonte nfooggi.it)
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